Malformations congénitales du système nerveux central et des structures adjacentes, liées à un défaut de fermeture du tube neural pendant le premier trimestre de grossesse, en général survenant entre les jours 18-29 de gestation ; des malformations ectodermiques et mésodermiques (concernant surtout le crâne et les vertèbres) peuvent aussi apparaître suite à des défauts de fermeture du tube neural (CISMeF-2008)