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Fragiles-X-Syndrom

Sachgebiet:
V  Medizin und Pflege
IX  Genetik, menschliche Fortpflanzung und Sexualität
En:
fragile X syndrome
Fr:
syndrome de l'X fragile
SN:
Zustand, der sich genotypisch durch eine Mutation des X-Chromosoms und phänotypisch durch kognitive Beeinträchtigungen, Hyperaktivität, Krampfanfälle, Sprachstörungen und Vergößerung der Ohren, des Kopfes und der Hoden sowie mögliche geistige Retardierung äußert (in Anl. an MeSH-2007)
UF:
Marker-X-Syndrom
Martin-Bell-Syndrom
Konk:
B: Fragile X syndrome
E: fragile X syndrome
I: syndrome de l'X fragile
M: Fragile X Syndrome (D005600)


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